我国专家开始构建“华表”数据库 助力健康与疾病危险研讨

   刊发时间:2021-09-06 06:03:52   来源:火狐体育官方投注 作者:火狐体育注册网址

  中新网上海8月30日电(记者 陈静)包含疾病在内的各类健康问题遭到基因组遗传变异的明显影响。这种遗传变异不仅仅仅仅因人而异,往往也因“人群”而异。

  记者30日得悉,我国科学院院士、复旦大学教授金力团队开始构建了“华表”我国外显子组数据库(以下简称“‘华表’数据库”)。他们对来自我国华北(郑州)、华东(泰州)、华南(南宁)三个代表性汉族集体的5000名个别进行了基因组全外显子测序。

  据悉,树立掩盖全国、规范一致、信息揭露的我国人人类遗传资源公共数据库是研讨我国人群遗传结构,发现我国人群特定的健康与疾病危险的重要科技根底与战略支撑。复旦大学人类遗传学与人类学系主任王久存教授介绍, 人群数据库对生物医学界展开稀有病研讨亦具有重大意义。

  据悉,新一代基因组测序技能的快速开展与老练,使得在基因组水平对人群样本进行大规模测序研讨并体系提醒人群的精密遗传结构成为可能。现在,国际上已有多个大型公共全外显子(WES)数据库,但样本大多由高加索、非洲裔美国人或拉丁美洲人组成,我国汉族人样本数量有限。

  金力告知记者,汉族具有较高的遗传多样性,树立一个高质量且有代表性的我国汉族人群全外显子数据库关于生物医学研讨具有极为重要的价值。2017年9月,在科技部和国家卫健委(原国家卫计委)等指导下,复旦大学现代人类学教育部要点实验室联合有关组织建议“华表计划”——我国全外显子组数据库项目。作为“华表计划”的首要科学设计者,金力标明,“华表计划”第一阶段的建造方针是精密描写我国汉族人群遗传结构,构成我国自主建造的我国人群基因组数据库。通过4年的尽力,研讨人员现已构建起“华表”数据库,完成了“华表计划”第一阶段方针。

  采访中,记者了解到,“华表”数据库还可以协助研讨人员区别稀有致病骤变和高频良性变异,从而为进一步精准辨认和剖析我国人所患稀有病的致病分子机制、遗传机理以及基于此的稀有病精准治疗计划供给了科学根底。稀有病是指仅在极少数人身上产生、人群患病率小于万分之一的稀罕病症。计算标明,大部分(72%)稀有病是遗传性疾病,许多稀有病在患者生命前期发病,例如地中海贫血、成骨不全症等。

 

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